Мозговой С.И. Олимпиада по цитологии и медицинской генетике
Какие органоиды клетки и каким образом принимают участие в биосинтезе белка?
(2 балла).
Ответ: Ядрышки - синтез рибосом, на которых в свою очередь непосредственно
синтезируются полипептидные цепочки. Цитоплазматическая сеть гранулярная - место
прикрепления рибосом. Комплекс Гольджи - участие в постсинтетической модификации
белковых молекул.
Назовите аминокислотную последовательность полипептида, если кодирующий его
участок смысловой нити ДНК выглядит следующим образом: ГААТААТАГЦАГАТГАТА. (2 балла).
Ответ: лей-илей-илей-вал-тир-тир.
Какова молекулярная масса гена двух цепей ДНК, если в одной цепи
запрограммирован белок с молекулярной массой 2500? (3 балла).
Примечание: молекулярная масса одной аминокислоты в среднем - 100, одного
нуклеотида - 320.
Ответ: 48000.
Укажите возможную последовательность азотистых оснований антисмысловой
цепочки ДНК, если в смысловой закодирован полипептид:
сер-вал-глут-мет-тир-ала-вал- (2 балла).
Ответ: ТЦТГТТГАААТГТАТГЦТГТТ.
Семейная гиперхолестеринемия определяется действием доминантного гена. У
гетерозигот наблюдается повышенное содержание холестерина в крови, а у
доминантных гомозигот развивается атеросклероз. Какова вероятность рождения
ребёнка, страдающего атеросклерозом, в семье, где оба родителя имели повышенное
содержание холестерина в крови? (2 балла).
Ответ: 25%.
Автобус переехал группу детского сада. Особенно сильно пострадали Маша
(1 гр. крови) и Ваня (3 гр. крови), и им срочно требуется переливание крови.
Помочь детишкам вызвались добровольные доноры - рабочие 5-й стройбригады
Медицинской академии Коноплянов, Туткин, Пупиков, Жгутиков и Кноппель.
Коноплянов был "завязавшим" наркоманом со стажем, поэтому кровь для переливания
у него было решено не брать. Остальные рабочие своей группы крови не помнят,
но хорошо знают группу крови своих родителей: У Туткина оба родителя имеют 1-ю
группу крови, у Пупикова оба родителя имеют вторую группу крови и гомозиготны
по этому признаку, у Жгутикова папа имеет 1-ю группу крови, а мама - 3-ю,
являясь при этом гомозиготой, у Кноппеля оба родителя имеют 4-ю группу. У кого
из рабочих кровь со 100%-й вероятностью совпадает с группой крови детей;
у кого с меньшей вероятностью и с какой? (4 балла).
Ответ: У Туткина 100% совпадения с группой крови Маши,
у Жгутикова 100% - с группой Вани, у Кноппеля - вероятность совпадения 25%
с группой крови Вани, у Пупикова - 0% совпадения.
В суде поставлен вопрос об установлении отцовских прав. Женщина имеет
первую группу крови, её ребёнок - вторую: а) укажите генотип ребёнка (А0, АА)
б) укажите возможные генотипы отца (АВ, В0, ВВ, АА) и вероятности рождения
ребёнка со второй группой крови для каждого из них. (3 балла).
Ответ: генотип ребёнка - АО, отца - АВ (50%) или АА (100%).
Женщина имеет четвёртую группу крови и положительный резус-фактор (её отец
резус-отрицательный). Она вступает в брак с мужчиной, у которого третья группа
крови (у его мамы была первая группа) и отрицательный резус-фактор. Какова
вероятность резус-конфликта и какие группы крови при этом могут быть у их детей?
(3 балла).
Ответ: вероятность резус-конфликта - 50%, при этом ребёнок с 25%-й вероятностью
будет иметь 4 группу крови, 25%- 2 группу, 50%- 3 группу.
Оба родителя - гетерозиготы по резус-фактору и дигетерозиготы по генам
глухоты. Рассчитайте вероятность резус-конфликта в этой семье. Какой слух будет
у этих детей? Примечание: наследование слуха осуществляется при комплементарном
взаимодействии между парой генов (возможные генотипы глухих детей: С-dd,
ccD-, ccdd). (4 балла).
Ответ: вероятность резус-конфликта - 25%. С вероятностью 7/16 эти дети будут
глухими.
Мужчина с голубыми глазами, волнистыми волосами, близорукий (его мать имела
нормальное зрение) вступает в брак с кареглазой гетерозиготной женщиной, которая
также имеет прямые волосы и нормальное зрение. Какие фенотипы могут быть у детей
и в каком процентном соотношении? Примечания: 1) А- - карие глаза, аа -
голубые глаза; 2) степень извитости волос наследуется по типу неполного
доминирования (4 балла).
Ответ: у детей может быть 8 фенотипов с вероятностью 12,5% каждый:
карие глаза, волнистые волосы, близорукость;
карие глаза, волнистые волосы, нормальное зрение;
карие глаза, прямые волосы, близорукость;
карие глаза, прямые волосы, нормальное зрение;
голубые глаза, волнистые волосы, близорукость;
голубые глаза, волнистые волосы, нормальное зрение;
голубые глаза, прямые волосы, близорукость;
голубые глаза, прямые волосы, нормальное зрение.
Дедушка-негр был женат на бабушке-светлокожей мулатке. Их самая светлокожая
дочь вступает в брак с мулатом. Рассчитайте соотношение фенотипов среди
ожидаемых десяти внуков дедушки-негра (3 балла).
Ответ: 37,5% мулатов, по 25% - светлые негры и светлые мулаты, по 6,25% -
белые и негры.
У человека резус-положительность и элиптоцитоз определяются сцепленными
доминантными генами (расстояние 30 морганид). В брак вступает мужчина с
элиптоцитозом и резус-положительным фактором (мать которого имела отрицательный
резус-фактор, а отец был болен элиптоцитозом) и здоровая женщина, имеющая
отрицательный резус-фактор. Определите вероятность возможных фенотипов детей
в этой семье. Может ли быть у них резус-конфликт? (6 баллов).
Ответ: по 35% - резус-положительные с элиптоцитозом и резус-отрицательные
здоровые; по 15% - резус-положительные здоровые и резус-отрицательные с
элиптоцитозом.
Гемофилия и дальтонизм наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой.
Расстояние между генами - 60 морганид. Здоровая женщина, мать которой была дальтоник,
а отец страдал гемофилией, вступила в брак со здоровым мужчиной.
А) Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно.
Б) Определите вероятность рождения больных мальчиков (7 баллов).
Ответ: Вероятность рождения детей с обеими аномалиями составляет 15%,
вероятность рождения больных мальчиков - 70%.
Гены дальтонизма и куриной слепоты рецессивны, сцеплены и находятся в
Х-хромосоме на расстоянии 20 морганид. Девушка с нормальным зрением (отец
которой страдал двумя указанными формами слепоты) выходит замуж. Определите
вероятность появления возможных фенотипов у детей в этой семье, если:
а) жених здоров; б) жених страдает двумя формами слепоты? (7 баллов).
Ответ: а) 30% больных детей, все они мальчики, при этом 20% от всех детей с
двумя формами слепоты; б) 60% больных детей (девочек и мальчиков поровну).
Частота кроссинговера между генами А и В - 40%, В и С - 15%. Между генами
А и Е есть ген В. Частота кроссинговера между Е и С - 25%. Каково расстояние
между генами А и Е в морганидах? (2 балла).
Ответ: 30 морганид.